Blood：弥漫性大B细胞淋巴瘤CD37基因免疫优势基因座的高发突变

中所心点：CD37基因上的动态减损普遍性等位基因主要广布在免疫优势底物的IgA大B蛋白质遗传病CD37等位基因型遗传病B蛋白质观感为CD37蛋白质表面定位损伤，这使效CD37病患或可以病患B蛋白质遗传病摘要：四次跨膜蛋白CD37主要理解于成熟B胸腺表面，目前正被作为病患B蛋白质遗传病的新靶点展开深入研究。近期，深入研究人员发掘出在Cd37敲除的肠道中所，CD37缺失可诱导过渡到自发普遍性B蛋白质遗传病，而且还与IgA大B蛋白质遗传病（DLBCL）患者的预后不良相关。本深入研究共有对137唯原发普遍性DLBCL患者展开CD37等位基因归纳，包括44唯源自生殖器官或中所枢神经系统的原发普遍性免疫优势底物关联普遍性DLBCL(IP-DLBCL）。CD37等位基因在IP-DLBCL病唯中所的表征率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病唯中所未测定到CD37等位基因。测定到的CD37等位基因包括10个错义等位基因、1个缺失和3个剪接底物等位基因。CD37错义等位基因的可视化和动态归纳显示，动态普遍性减损观感位遗传病B蛋白质蛋白质膜上的CD37蛋白理解损伤。本深入研究为有系统IP-DLBCL的原子机制提供了取而代之思路，提示效CD37病患对无CD37等位基因的DLBCL患者更正因如此。原始出处：Suraya Elfrink， et al.High frequency of inactivating tetraspanin CD37 mutations in diffuse large B-cell lymphoma at immune-privileged sites.Blood 2019 ：blood.2019001185； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需使用权！