诊断原发性纤毛运动障碍：各种方式如何选？

对于原发性鞭毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的病症而言，目前仍缺乏「金准则」的测试原理，因此，其病症主要是缺少喉部一氧化氮（nNO）检测、高速视频光学仪器分析（HSVMA）、基因序列搭桥和透射电子光学仪器（TEM）核查等原理的总合结果而定，但却鲜有研究课题对这些原理的可用性透过分析。

为此，来自英美南安普顿的大学医院 NHS 信托联合国儿童基金会原发性鞭毛运动障碍该中心的 Haarman 牙医等透过了一项研究课题，分析了不同核查原理在病症 PCD 时的准确离地。文章发表在近期的 ERJ 杂志上。

该实用价值研究课题的并不一定是转诊至研究课题者所在诊所透过 PCD 病症的 654 可有某种程度病患者。研究课题者分析了单个和重新组合核查解决方案，对于 PCD 病症的敏感度和专一性。但并非所有的病患者都不感兴趣了上述所有的核查。

该研究课题的主要结果为，HSVMA 不具较差的敏感度和专一性（分列 100% 和 93%）。TEM 的专一性为 100%，但有 21% 的 PCD 病患者，不具但会的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也不具较差的敏感度和专一性（分列 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 核查时的敏感度和专一性，则分列 100% 和 92%。

该研究课题结果显示，通过联合核查的原理透过 PCD 病症，不具离地的可用性。单用 HSVMA，也有较差的可用性，但分析者需不具丰富的专业知识，且常常需要透过反复的时域或细胞培养。单用 TEM，不具很好的专一性，但可能附注 21% 的 PCD 病患者。nNO（以 30 nL·min−1 为单次）对于 PCD 的病症也很有鼓励。

比如说以该 nNO 单次透过筛查，可避免错过共约 10% 的 PCD 病患者，但其与 HSVMA 联合应用，可以下降病患者可避免的全面核查。先前，测试该中心相互间的准则化，应是下一步需优先考虑的情况。

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编辑： 王妍